Küçüktepe , SMA’nın belirtilerinin bireyden bireye değişiklik gösterebileceğinden ve en çok karşımza çıkan belirtilerinin kas güçsüzlüğü ve atrofi olabileceğinden bahsetti. Genel olarak SMA’nın belirtileri motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük, azalmış refleksler, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama, beslenme güçlüğü, cılız ses ve zayıf öksürük, kramp ve yürüme yeteneği kaybı, yaşıtlarından geri kalma ,sık düşme, oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk, dil seğirmesi olarak sayılabileceğine değindi. Küçüktepe, SMA’nın tiplerine dikkat çekti. SMA’nın başlama yaşına ve yapabildiği fonksiyonlara göre sınıflandırılan 4 farklı tipi mevcuttur. Nörolojik muayanede saptanan SMA – Tip 1 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülmekte olup en ağır seyirli olan ve bebek ölümlerinin en büyük sebebi olarak karşımıza çıkmaktadır.
SMA – Tip 1’de gebeliğin son aylarında bebek hareketlerinin azalması gözlemlenebilmektedir. Küçüktepe, Hipotonik bebek olarakda isimlendirilen SMA Tip 1’in en önemli belirtilerinin fonksiyon azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonları olduğuna değindi. Bu enfeksiyonlar sonucunda bebeklerin pulmoner fonksiyonları azalmakta ve bebekler ilerleyen zamanlarda solunum desteği almak zorunda kalmaktadırlar. Ayrıca SMA -T ip 1’li bebeklerin yutma ve emme gibi becerileri bulunamamakta olup kol ve bacak hareketleri gözlemlenememektedir. Fakat canlı bakışlarıyla göz kontağı kurabilmektedirler. Küçüktepe, SMA- Tip 2’nin ise 6-18 aylık bebeklerde ortaya çıkmakta olduğunu söyledi. Bu süreçten önce bebeğin gelişimi normal iken bu süreçte artık belirtiler görülmeye başlamaktadır.
Bu hastalar başlarını kontrol edebilirler, tek başlarına oturabilirler fakat ayakta duramaz ve yürüyemezler. Ayrıca tek başlarına doğrulamazlar. Sıklıklıkla solunum yolu enfeksiyonları geçirmektedirler. Küçüktepe , skolyoz yani omurilik eğriliğinin en çok SMA – Tip 2 ‘li hastalarda görülebildiğine değindi. Bir diğer SMA tipi olan, SMA- Tip 3 ‘ün ise belirtileri 18.aydan sonra ortaya çıkmaktadır. Bu döneme kadar normal bir gelişim gösteren bebeklerin, SMA semptomlarının fark edilmesi ergenlik çağını bulabilmektedir. Fakat bu bireylerin gelişimi akranlarından daha yavaş olmaktadır. Bu bireylerde hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri arttıkça ayağa kalkmada zorlanma, merdiven çıkmakta zorlanma, sık düşmeler, ani kramplar ve koşamama gibi birtakım zorluklarla karşılaşılabilmektedir .
Bireyler ilerleyen yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilmekte ve skolyoz (omurga eğrilikleri) görülebilmektedir. SMA – Tip 4 ise yetişkin çağda ortaya çıkmaktadır. İlerlemesi yavaştır. Ayrıca bu tipe sahip olan hastalar yaşam boyu fonksiyonlarını koruyabilmekte olup SMA ‘nın sebep olduğu diğer semptomlar daha nadir görülebilmektedir. Öğr.Gör.Kübra Küçüktepe, SMA hastlarında fizyoterapi ve rehabilitasyonun temel amacının bireyin olağan durumunun korunarak kötüye gidişin olabildiğince en aza indirgenmesi, bağımsızlığının artırılması veya sürdürümesi ,eklem şekil bozukluklarının önlenmesi, kasların korunması, solunum yolların ait komplikasyonların giderilmesi, sosyal yaşam içerisindeki rollerin ve yaşantının sürdürülebilmesi ve sağlanması, ayrıca ailenin bakım yükünün azaltılması olduğunu söyledi.
Küçüktepe, tedavi prensiplerinin bütüncül ve multidisipliner olması ve her hastanın kendine özel olarak değerlendirilip tedavi edilmesinin büyük önem taşıdığını dile getirdi. Hastalarda kas zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilecek sorunları engellemek için ortez kullanılabilmektedir. Bağımsızlığın desteklenmesi amacı ile çocuğun fonksiyonel durumuna uygun yürüteç, tekerlekli sandalye gibi yürüme araçları kullanılabilmektedir. Eklemleri ve kasları korumak amaçlı germe ve kuvvetlendirme egzersizleri uygulanmaktadır. Zayıflayan solunum kaslarını kuvvetlendirmek için küçük oral besinler, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik tutulması ve çene desteği, az ve sık besleme gibi uygulamalar yapılabilmektedir.
Rahat bir solunum için fizyoterapist tarafından uygun pozisyonlamalar hastaya verilip, aileye öğretilmektedir. Ve yine solunumu artırmak için fizyoterapi uygulamalarından olan postural drenaj hastalara yapılabilmektedir. Postüral dengeyi geliştirmek için postür egzersizleri, skolyoz oluşmuşsa bireyde skolyoza yönelik egzersizler verilebilmektedir. Küçüktepe, son olarak her hastanın hangi SMA tipi olduğuna bakılarak hastanın neye ihtiyacı olduğuna dikkat edilerek , hastaya özel olarak egzersiz programı yapılmasının ve uygulanmasının hastanın olumlu tedavi alması açısından büyük önemi olduğunu söyledi.
